七年前患罕見病 九歲患兒在仁濟醫院“換肝”重獲新生

人民網上海8月31日電 （董志雯）近日，記者從上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院獲悉，該院肝臟外科為一名家族性高膽固醇血癥患兒樂樂（化名）成功實施了原位肝移植手術，幫助他重獲新生。巧合的是，手術當天剛好是樂樂9周歲生日，仁濟醫院的醫護人員用高超醫術給樂樂送去了一個最難忘的生日禮物。

樂樂出生2個月時，父母偶然發現他的四肢長出黃色瘤狀物，去醫院檢查發現，他血液中膽固醇、血脂水平異常升高。為了明確病因，樂樂在2歲時做了基因檢查，被確診為家族性高膽固醇血癥，這是一種由于先天性基因缺陷引起肝臟脂質代謝功能缺陷而導致的嚴重高膽固醇血癥，是一種罕見遺傳代謝病，發病率約為15萬到30萬分之一�；颊叩难�清膽固醇濃度通常較正常人高6～8倍，逐漸繼發全身性的嚴重動脈粥樣硬化，并引起各種危及生命的心、腦血管疾病并發癥出現，患兒多在10歲左右出現冠心病的癥狀和體征。對于此類患者，常用的降脂藥物治療幾乎沒有效果。如不接受肝移植治療，換掉脂質代謝功能有缺陷的肝臟，患者常在30歲之前死于心血管疾病。

今年8月初，樂樂慕名找到仁濟醫院兒童肝移植團隊。負責小兒遺傳代謝病的主治醫師萬平了解孩子病情后，為他完善了一系列檢查和評估，確定樂樂需要盡早接受肝移植手術。由于孩子父母均攜帶家族性高膽固醇血癥的致病基因，不適合作為供體捐獻肝臟，所以樂樂在仁濟醫院進行了登記，等待合適肝源。經過3周多的等待，就在樂樂9歲生日的當天，肝源出現了，爸爸接到了來自仁濟醫院的通知電話。

8月29日晚上，樂樂在仁濟醫院接受了經典原位肝移植手術，手術歷時4個多小時順利完成。術后第二天，孩子即在監護室清醒，恢復情況良好。醫護人員在床邊給他放置了小禮物，祝賀他在9歲生日當天擺脫病痛折磨，重獲新生。

家族性高膽固醇血癥（FH）是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種，可導致各種危及生命的心血管疾病并發癥出現，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。該疾病發病率約為15萬到30萬分之一，其典型的臨床表現為血低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平增高，體表出現黃色瘤、角膜弓和早發性冠心病。據仁濟醫院肝臟外科主任夏強教授介紹，該病雖然罕見，但危害極大。如果發現兒童出現上述癥狀，應該立即去醫院檢查，以免耽誤病情。