圖說：復旦大學和中科院團隊發布最新研究成果 采訪對象供圖

新民晚報訊（記者 張炯強）指紋是存在于指皮膚上的凹凸紋路，因其恒定性及高遺傳性，已成為目前研究最廣泛的膚紋類型。我們的指紋花紋如何形成？何種基因在其中發揮了主導作用？人類對指紋花紋這類表型形成的生物學機制仍知之甚少。

為解開以上謎團，中科院上海營養與健康研究所汪思佳研究員團隊、愛丁堡大學丹尼斯·赫頓教授團隊和復旦大學金力院士團隊聯合國內外十余家科研機構對此展開深入研究，通過對較大樣本人群的分析，精確量化了多種族群體的指紋花紋，分析幾百萬遺傳位點和指紋花紋之間的關系后指出：人類肢體發育相關基因在指紋花紋表型的形成中發揮了關鍵作用，有望為研究通過膚紋表型實現特定疾病的早期識別與篩查提供新思路。

指紋花紋表型與何處基因密切相關，其背后有著怎樣的遺傳學機制？研究者們從定位與指紋花紋表型相關的遺傳變異入手，面向23000多例個體進行全基因組關聯掃描與多群體薈萃分析，從中識別出43個與人類指紋花紋相關的遺傳基因座。

“我們觀察到，這些基因顯著富集在肢體發育與形成的相關通路，而非皮膚發育相關通路�！边@一特征的發現令團隊欣喜不已。

通過多表型關聯分析，該研究亦發現指紋花紋與手指長度比例間緊密相關性，兩者共有相同遺傳基礎。如小指相對越長，掌長相對越短，雙手斗型花紋越多；而食指遠端指節（指紋形成處）相對越長，斗形花紋則越少。

“膚紋表型是人體外觀表型的重要組成部分，和人體其它表型與疾病都有密切的聯系。通過這項研究，我們揭示了影響指紋花紋形成的是一系列肢體發育相關的重要基因，而這些基因在人體發育中往往起著重要的‘一因多效’作用�！蓖羲技驯硎�。

順著這一思路，該項研究為膚紋與人體其它表型與疾病的關聯研究提供了重要理論基礎，有望打通宏觀與微觀表型的聯系與作用機制，使“看手相識疾病”成為可能�！袄�如，科學界已經發現不同的皮紋表型與許多先天遺傳性疾病之間的關聯，比如唐氏綜合癥患者可能會有斷掌、足拇趾弓型球紋等特征�！�

據悉，汪思佳團隊正和復旦大學附屬兒科醫院等醫療機構合作，希望將相關研究成果盡早運用在新生兒先天性疾病的早期篩查中，實現早診斷、早治療。

“這項成果是人類表型組研究的一個經典案例，很好地體現了人類表型組學作為一種新范式具有創新策源的重大科學意義”，研究團隊另一負責人、中科院院士、復旦大學校長金力這樣評價道。他指出，本次復旦和中科院團隊基于人類表型組計劃“測一切之可測”的理念，通過大規模采集相關數據后進行解析研究，首次發現了指紋花紋和肢體表型之間存在強關聯，而強關聯背后的作用機理，則在于指紋花紋的形成和肢體的發育受到同一個基因EVI1的影響。這是一種典型的人類表型組學的研究方法。

人類表型組，是人體所有生物特征的集合。開展人類表型組研究一個很重要的目的，就是要發現基因-表型-環境之間以及宏觀-微觀表型之間的關聯機制、尤其是“強關聯”及其背后的機制。

圖說：數據分析 戚心茹 攝

復旦大學正和國內外伙伴一起大力推動人類表型組大科學計劃，將對相當規模的志愿者群體盡可能多、盡可能全地采集表型數據，進而發現并解析表型之間的強關聯、尤其是那些現在科學家還沒有注意到的、與人類健康息息相關的表型間的強關聯，最終形成一張由各種強關聯組成的“導航圖”，為未來的生命健康研究提供新的指引和方向。

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